Внутриутробный перелом
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Анонимный вопрос · 21 ноября 2018
2,0 K
Родовые травмы условно можно подразделить на механические и гипоксические.
К механическим формам родовых травм относятся:
— родовая опухоль,
— кефалогематома (кровоизлияние под надкостницу черепной кости),
— кровоизлияния в мышцы,
— перелом костей,
— повреждения нервов.
К гипоксическим родовым травмам относятся поражения головного и спинного мозга, а также внутренних органов, возникающие в результате асфиксии или гипоксии плода и новорожденного.
Группы риска:
- недоношенность;
- низкая масса плода;
- избыточная масса плода;
- патология родов — скоротечные, затяжные;
- наложение щипцов.
Причины родовых травм
Механические травмы возникают вследствие несоответствия размеров ребенка и родовых путей. Со стороны ребенка — крупный плод, диабетическая фетопатия, аномалии положения (лицевое, теменное и тазовое предлежание, поперечное положение), переношенная беременность, пороки развития плода (внутриутробная гидроцефалия) и другие. Со стороны матери — пожилой возраст, аномалии таза (узкий или рахитически плоский таз, экзостозы (костное или костно-хрящевое разрастание неопухолевого характера на поверхности кости), перенесенные травмы с повреждением костей таза).
Гипоксические родовые травмы возникают в результате асфиксии или гипоксии плода и новорожденного. Под асфиксией или удушьем подразумевается острое прекращение поступления кислорода, а под гипоксией — длительные повторные ограничения поступления кислорода с избыточным накоплением в организме углекислоты и других недоокисленных продуктов. Причиной прекращения поступления кислорода могут быть, например, пуповина обмоталась вокруг шеи, затрудняя дыхание, или в ротовой полости скопилась слизь, или язык запал, закрыв трахею, и т. д.
Родовая травма в той или в иной степени имеется у каждого ребенка. Она происходит как результат родового процесса, механического взаимодействия матери и плода. Родовая травма, или послеродовое состояние, в одних случаях может повышать адаптивные возможности ребенка, а в других (после истощения компенсаторных механизмов и возникновением патологических процессов) — понижать их.
На https://pozvonok-spb.ru можете почитать про способы устранения родовых травм (тех из них, с которыми можно справиться, конечно).
Как поступали первобытные люди с пуповиной при рождении ребенка?
Ведущий российский специалист по антропогенезу, известный популяризатор науки…
Достаточно посмотреть на шимпанзе — все происходит естественным путем так же как у кошек, собак, коров и у кого-либо еще. Они делали все естественно и непринужденно — могли отделить ребенка от матери зубами или кремнем. Все манипуляции с пуповиной происходили опытным путем, здесь не нужно думать — все само собой происходит. Во-первых, оно рвется само. Не надо задумываться о том, что млекопитающие еще с юрского периода этим развлекались — проблем никаких у них с этим не было никогда.
Прочитать ещё 2 ответа
Какие негативные последствия асфиксии у новорождённого?
Отличница школы злословия. Студентка медицинского
Важно понимать, что асфиксия плода и новорожденного это не одно и то же.
У плода асфиксия может быть как острой, так и хронической. Возникает либо на фоне патологии плаценты, пуповины, либо вследствие патологического течения родов (например, сильные, частые схватки => сжатие сосудов). Основное звено патогенеза при асфиксии плода — это гипоксия, носящая гипоксемический характер, то есть в организм ребенка через пупочную вену поступает кровь с недостаточным насыщением кислородом. В ответ на это включаются компенсаторные механизмы организма, направленные на увеличение объема циркулирующей крови, повышения объема эритроцитов, перераспределение крови с периферии в центр и так далее. Все эти процессы мало эффективны, поэтому в крови накапливается углекислый газ, недоокисленные продукты обмена веществ и снижается щелочной резерв тканей => развитие декомпенсированного ацидоза. Происходит непосредственное повреждение органов и тканей, возникает общее венозное полнокровие, высок риск возникновения микротромбов в различных органов, вплоть до ДВС-синдрома. Опасность асфиксии в том, что избыток углекислоты в крови улавливается барорецепторами синокаротидной зоны, та посылает сигнал дыхательному центру, вследствие чего тот активируется, и ребенок делает вдох. Внутриутробно. Как итог — интранатальная аспирационная пневмония. Еще СО2 активирует блуждающий нерв, тот усиливает моторику кишечнику и вызывает паралич сфинктера заднепроходного отверстия => появление мекония в околоплодных водах. Вот почему зеленые околоплодные воды — не очень хороший знак.
У новорожденного асфиксия связана с ограничением или невозможностью осуществлять легкими функцию газообмена. Суть та же: накапливается в крови СО2, затем развивается ацидоз.
Исходы зависят от тяжести и длительности течения. Тяжелая асфиксия, например, двойное или тройное обвитие пуповиной, тяжелые гестозы у матери, — самая частая причина внутриутробной и постнатальной смерти. Как я уже сказала, могут возникать микротромбы в разных органах, их ишемия, вплоть до инфаркта. На фоне ацидоза повышается проницаемость сосудов => отек, чаще всего, головного мозга, может иметь летальный исход, помимо отёка нередки кровоизлияния в разные органы. Это если говорить о поздних осложнениях, это сепсис, менингит, та же аспирационная пневмония.
Дети, перенесшие асфиксию разной степени тяжести, на первом году жизни могут быть подвержены гипо- и гипер- возбудимости, повышению внутричерепного давления, судорогам, энцефалопатии и т.п. Поэтому после выписки из роддома новорожденного ставят на учет к неврологу.
Как лечить кефалогематому у новорожденных?
Здравствуйте. Столкнулись мы с такой ситуацией при рождении дочери. Эти гематомы были размером с полголовы.
В интернете перелопатил много информации, но толкового ничего не нашел. Нашел только, что необходимо делать пункцию, если они сами не рассосутся.
Еще нашел рассказ, как женщина свозила ребенка очень далеко к каким то монахам и всё прошло на следующий день. Сразу говорю — я не верующий и во всякие чудеса, тем более, не верю.
Так вот, мы тянули до последнего. Ближе 100 км нет больниц, которые делают подобные операции. Надеялись, что рассосется само собой. Когда начали подходить сроки по этим гематомам (как мне объясняли они потом могут такими и остаться, если не вылечить) мы собрали все необходимое и поехали в городскую больницу. Дорога была не простая, постоянная тряска(дороги плохие).
В общем доехали, но нас просто не приняли =) Сказали, что у хирурга очереди и вообще такие операции необходимо планировать заранее. Записали на какое то число и отправили домой.
Доехали обратно, отмаялись так сказать. Настроения не было никакого.
Проснувшись следующим утром мы просто обалдели. Гематомы за ночь рассосались на 90%. Они реально были размером почти с голову, а тут стали едва заметны всего за одну ночь! Остальное рассосалось за 2-3 дня.
Может чудо, а может и нет. У мамы, которая возила ребенка к монахам, и у нас было одно общее — длинная и муторная дорога. Я думаю в том и этом случае ребяток просто слегка растрясло.
Те же хирурги частенько ковыряются в медленно заживающих болячках пациента. И с одной стороны кажется, что они просто какие то садюги… а с другой стороны, после такого, болячка заживает на следующий день.
Не рекомендую как то искусственно и самолечением пробовать избавиться от этой напасти. Рекомендация очень проста. Просто возьмите малыша и свозите в поликлинику на консультацию… авось на следующий день и рассосется. А если нет, то благодаря консультации с врачем уже будете знать о дальнейших действиях.
Прочитать ещё 2 ответа
Как меняется зрение новорожденных детей по месяцам?
Врач-педиатр. Закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет… · health.yandex.ru
Зрение начинает развиваться с первых же дней после рождения. Оно достаточно размытое, так как мышцы еще не развиты, может наблюдаться легкое косоглазие у ребенка. Световая чувствительность развита хорошо. Офтальмологи говорят, что зрение ребенка черно-белое в таком возрасте. Спустя несколько недель, ребенок в состоянии следить за двигающими предметами на расстоянии 30-40 см.
С 6 недели развивается объемное зрение. А вот в возресте с 2 до 6 месяцев развивается цветное зрение, формирование цветного зрения заканчивается в возрасте 4,5-5 лет. На втором месяце жизни ребенок осваивает ближнее пространство. С 3х месяцев малыш может менять взгляд с одного предмета на другой. С 6 месяцев начинается освоение дальнего пространства, ребенок учится оценивать расстояние. С 7 месяцев хорошо различаются мелкие детали на предмете. С 8 месяцев ребенок может воспринимать предметы по частям, искать недостающие предметы. С года ребенок тщательно наблюдает за окружающими, в возрасте 3-4 лет зрение почти такое же, как у взрослого человека.
Прочитать ещё 3 ответа
Источник