Причина внутриутробных переломов

Остеогенез – это процесс формирования костной ткани, который может также называться оссификацией или окостенением. Если данный процесс развивается неправильно, то говорят о несовершенном остеогенезе, передающимся по наследству от родителей детям.

Что это такое

Несовершенный остеогенез характеризуется недоразвитием костной ткани вследствие нарушения костеобразования и проявляется хрупкостью и слабостью костей. Данная патология известна в медицине как периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна-Фролика, врожденная остеомаляция, внутриутробный рахит.

Частота встречаемости незавершенного остеогенеза составляет в среднем 1:15000, то есть на 15 тысяч новорожденных детей приходится 1 больной ребенок. В настоящее время заболевание относится к неизлечимым, но существует множество методик, позволяющих существенно облегчить жизнь «хрупких людей».

Справка: ввиду повышенной ломкости костей и склонности к спонтанным переломам пациентов с несовершенным остеогенезом стали называть «хрустальными».

Патологические переломы – не единственный симптом данной болезни. Помимо них, клиническая картина включает дефекты зубов, мышечную атрофию, гипермобильность (сверхподвижность) суставов, деформации скелета и прогрессирующее снижение слуха.

Диагностируется незавершенный остеогенез на основании результатов рентгенологического обследования, генетических тестов, костных и кожных проб. Комплексное лечение проводится с использованием медицинских препаратов, витаминов, массажа, физиопроцедур, лечебной гимнастики. При переломах осуществляется иммобилизация конечностей, при необходимости проводится сопоставление костных отломков открытым либо закрытым способом.

Причины

Причины несовершенного остеогенеза заключаются в мутации генов Col Al и Col All, приводящей к угнетению выработки коллагена 1-го типа. Этот белок входит в состав всех соединительных тканей и отвечает в том числе за состояние кожи, поддерживая ее упругость, эластичность и уровень влаги.

Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному (в большинстве случаев) и аутосомно-рецессирующему типу. Почти у половины пациентов оно возникает из-за спонтанных мутаций.

Аутосомно-доминантный тип – это когда дефектный ген есть у одного из родителей. Переломы фиксируются уже в первый год жизни ребенка. При аутосомно-рецессивном типе наследования оба родителя имеют дефекты в генах Col Al либо Col All. В этом случае остеомаляция протекает наиболее тяжело, и кости ломаются уже в период внутриутробного развития или сразу после рождения.

Причина нарушения образования костей – дефект гена, кодирующего коллагеновые цепи. Доля коллагена в человеческом теле составляет до 45% всех белков

Таким образом, несовершенный остеогенез наблюдается при нарушении структуры или нехватке коллагена, который участвует в образовании костей. Снижение продукции коллагена костными клетками приводит к неправильному периостальному и эндостальному окостенению. В связи с этим кость становится пористой и состоит из своеобразных ячеек, наполненных рыхлой соединительной тканью, при этом кортикальный слой слишком тонкий. В итоге снижается механическая прочность, и кость подвергается патологическим (спонтанным) переломам.

Виды

Незавершеный остеогенез классифицируется по форме и типу. Так, он бывает врожденным и поздним. Врожденная форма характеризуется ранним началом, когда переломы возникают во внутриутробном периоде и в первые часы после рождения малыша.

При поздней форме переломы появляются, когда ребенок делает первые шаги. Этот остеогенез имеет более благоприятное течение по сравнению с врожденным.

В соответствии с классификацией Сайлленса, существует 4 основных типа нарушения костеобразования. 1 тип наследуется по аутосомно-доминантному признаку, протекает в легкой форме. Сопровождается переломами средней тяжести, развитием остеопороза, голубой окраской глазных белков, ранней глухотой, пороками зубной эмали.

2 тип наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, имеет тяжелое течение. Характерно отсутствие окостенения черепа, неправильное строение ребер, деформация костей рук и ног, уменьшение объема грудной клетки. В период внутриутробного развития наблюдаются множественные переломы, большинство детей умирает в перинатальном периоде.

3 тип наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, протекает достаточно тяжело, сопровождается прогрессирующими скелетными деформациями, дефектами зубов. Переломы случаются в первые 12 месяцев жизни ребенка.

4 тип наследуется по аутосомно-доминантному признаку, заболевание развивается из-за низкого качества коллагена при его нормальном количестве. Кости ломаются легко, особенно в детском возрасте, рост замедляется, позвоночник искривляется, грудь принимает бочкообразную форму, пациенты рано теряют слух.

Новые виды

Относительно недавно были выделены еще 4 вида несовершенного остеогенеза, имеющие те же проявления, что и 4 тип, но обладающие своими особенностями.

5 тип наследуется по аутосомно-доминантному признаку, строение кости – грубоволокнистое.

Как наследуется 6 тип, неизвестно, кости имеют структуру, подобную рыбьей чешуе.

7 и 8 типы наследуются по аутосомно-рецессивному признаку, но 7 тип связан с дефектом белка хрящевой ткани, а 8 тип – с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана. Внутри последнего находятся вещества, из которых состоят все белки организма. 8 тип протекает еще более тяжело и чаще приводит к смертельному исходу, чем 2 тип.

Симптомы

Несовершенный остеогенез у детей проявляется разнообразными симптомами, типичными для конкретного вида. При тяжелых формах, манифестирующих во внутриутробном периоде, почти все дети погибают еще до рождения. Больше 80% родившихся живыми умирают в первый же месяц, причем чаще всего в первые несколько дней.

У детей с врожденной формой заболевания отмечаются следующие признаки:

внутричерепные родовые травмы;
респираторный дистресс-синдром – тяжелое расстройство дыхания;
бледность и истончение кожных покровов;
низкое артериальное давление;
переломы костей конечностей, несколько реже – переломы ключиц, ребер и позвоночника.

Справка: переломы костей могут возникать как в период внутриутробного развития, так и в процессе родоразрешения.

Как правило, смерть наступает в первые 2 года жизни, если диагностирована внутриутробная форма патологии.

Для поздней формы характерна симптоматическая триада – повышенная хрупкость костей, в основном ног, посинение оболочки белков глаз, нарастающая глухота. У новорожденных детей поздно закрываются роднички, наблюдается отставание в развитии, гипермобильность суставов, мышечная атрофия, а также вывихи и подвывихи.

Кости у детей могут ломаться во время пеленания, купания, одевания или двигательной активности. Если они срастаются неправильно, конечности деформируются и укорачиваются. Позвоночный столб и тазовые кости подвержены переломам в меньшей степени.

У детей с несовершенным остеогенезом зубы прорезаются поздно, после полутора лет. Часто наблюдаются дефекты прикуса и пожелтение зубной эмали (янтарные зубы), которая также подвержена кариесу, патологической стираемости и истончению.

По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка, искривляется позвоночник. Из-за поражения костной капсулы лабиринта внутреннего уха развивается отосклероз, который приводит к потере слуха не позже 30-летнего возраста. Однако в это же время частота переломов начинает снижаться.

Сопутствующими симптомами несовершенного остеогенеза могут быть:

пролапс и недостаточность митрального клапана;
повышенное потоотделение;
образование камней в почках;
формирование паховых и пупочных грыж;
кровотечения из носа;
плохое физическое развитие, низкий рост.

ВАЖНО: интеллект и половое развитие у детей с несовершенным остеогенезом остается в норме.

Заболевание протекает в 4 стадии:

1 – скрытая, бессимптомная;
2 – появляются первые патологические переломы;
3 – снижается слух, наступает глухота;
4 – быстро развивается остеопороз.

Стоит также отметить, что несовершенный остеогенез может сочетаться с другими наследственными синдромами – врожденной катарактой и суставной контрактурой (синдром Брука), микроцефалией (уменьшенный размер черепа) и пр.

Диагностика

Определить расстройство костеобразования можно уже на 4 месяце беременности, сделав ультразвуковое исследование. Именно так диагностируют тяжелые формы несовершенного остеогенеза. Если остаются сомнения, то делают биопсию тканей хориона и специфические ДНК-тесты.

Диагностика несовершенного остеогенеза обычно не вызывает затруднений и начинается с осмотра и выяснения наследственной составляющей

Диагноз обычно выставляется на основании результатов рентгена, который показывает грубые функциональные и структурные изменения костей – выраженный остеопороз, тонкий кортикальный слой, множественные переломы с костными мозолями в местах сращения.

Подтвердить диагноз позволяет пунктирование подвздошной кости с последующим гистологическим исследованием и забор кожного биоптата с той же целью. Чтобы выявить генные мутации, подтверждающие несовершенный остеогенез, проводится молекулярно-генетический анализ.

Окончательный диагноз ставится после того, как исключен рахит, синдром Элерса-Данлоса, хондродистрофия. Все дети с подтвержденным несовершенным остеогенезом должны наблюдаться у ортопеда, стоматолога, педиатра, отоларинголога и стоматолога.

Лечение

При несовершенном остеогенезе возможна лишь поддерживающая терапия, имеющая целью улучшить минерализацию костей и предотвратить патологические переломы. Очень важна физическая, психологическая и социальная реабилитация.

Больным детям рекомендуется соблюдать щадящий режим и курсовое физиотерапевтическое лечение, включающее ряд процедур:

массажа;
гидротерапии;
электрофореза с кальцием;
магнитотерапии;
индуктотермии;
облучения ультрафиолетом.

В программу комплексной реабилитации обязательно входят курсы лечебной гимнастики.

Медикаментозное лечение состоит из препаратов, стимулирующих синтез коллагена (Соматропин) и насыщающих кости недостающими минералами (Холекальциферол, вытяжка щитовидных желез животных).

Клинически подтверждено, что разрушение костной ткани замедляется при приеме бисфосфонатов на основе золедроновой и памидроновой кислоты, Ризедроната.

Операция

Если кости сильно деформированы, показано хирургическое вмешательство – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным либо накостным остеосинтезом. В ходе операции рассекается большая берцовая кость, при этом разрез направлен внутрь по отношению к бугристости.

Метод операции выбирает хирург с учетом типа деформации и индивидуальных особенностей пациента

Между костными отломками помещают костный трансплантат, призванный скорректировать ось ноги, и скрепляют кости пластиной. Затем накладывают гипс и приступают к реабилитационным мероприятиям.

В прежние годы для фиксации костей применялись жесткие штифты. В растущих костях их приходилось заменять спустя какое-то время, поскольку кость вырастала и становилась длиннее штифта. В результате последний утрачивал свою поддерживающую функцию, что приводило к надломам костной ткани.

В 1963 году ортопеды предложили использовать выдвижной штифт: в ходе роста костей два сегмента детали выдвигаются друг из друга по типу подзорной трубы (складной стаканчик, который был в обиходе советских людей, сделан по этому принципу) и фактически растут вместе с костью.

Показанием к операции служат частые переломы одной и той же кости, на которой образуются ложные суставы; вывихи и нарушение функциональной способности суставов. Однако даже при наличии показаний оперативное вмешательство выполнить невозможно при дефиците костной ткани, когда просто не на чем закрепить штифт.

Лечение и реабилитация детей проводится с участием психолога, инструктора ЛФК, ортопеда, физиотерапевта и педиатра. При необходимости привлекаются другие узкие специалисты. Ортопедическое лечение заключается, как правило, в ношении специальной обуви, бандажей и корсетов.

Прогноз и профилактика

Маленькие пациенты с врожденной формой заболевания умирают на первом году жизни от осложнений, развившихся в результате множественных переломов, воспаления легких, отита и заражения крови. При поздних формах прогноз условно благоприятный, поскольку качество жизни неизбежно снижается.

К превентивным, предупреждающим мерам можно отнести правильный уход за новорожденным, своевременное прохождение лечения и реабилитации, избегание травм в быту. Если в семье были случаи несовершенного остеогенеза, то рекомендовано генетическое обследование.

Источник

Несовершенный остеогенез

Содержание:

Определение
Причины
Симптомы
Классификация
Диагностика
Профилактика

Определение

Несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») — одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей.

Вследствие группы генетических нарушений, люди с несовершенным остеогенезом либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Заболевание было известно уже давно, на что указывает случай рождения ребенка с переломами костей описаный в 1637 году.

Причины

В 1788 году было высказано мнение о том, что внутриутробные переломы являются следствием врожденного сифилиса, так как внутриутробного рахита не бывает. Со временем и сифилис был исключен как фактор этой болезни.

В 1849 году был описан синдром хрупкости костей с множественными переломами, которые возникали внутриутробно или после рождения, и дал ему название «osteogenesis imperfecta», которой пользуемся до сих пор.

Клиницисты различают две формы несовершенного остеогенеза — раннюю (внутриутробную или пренатальную), когда переломы костей возникают внутриутробно или во время родов, и форму постнатальную или позднюю.

Хотя считали, что дети, рожденные с пренатальной формой болезни, умирают в первые месяцы жизни, но многие клиницисты указывают на возможную жизнеспособность этих детей.

Теперь однозначно известно, что чем раньше болезнь проявляется, тем тяжелее ее течение и худший прогноз.

Выделяют четыре стадии течения несовершенного остеогенеза:

латентную;
стадию переломов костей;
стадию глухоты;
стадию устойчивого остеопороза.

Но указанная классификация не дают адекватного ответа на вопрос о причинах возникновения болезни. К сожалению, не существует надлежащей системы для разграничения вариантов течения несовершенного остеогенеза, которые бывают у детей.

Симптомы

Несовершенный остеогенез Клинические проявления заболевания различны в зависимости от типа болезни и возраста больного, его индивидуальных, генетически обусловленных особенностей. При пренатальной форме болезни дети рождаются очень ослабленными, иногда нежизнеспособными. Во время родов, несмотря на их нормальный ход, у детей возникают переломы костей. При рождении иногда можно обнаружить деформации конечностей после неправильного срастания внутриутробных переломов. Клинически диагноз несовершенного остеогенеза основывается в основном на наличии искажений конечностей вследствие полных и неполных переломов костей, атрофии мышц, голубых склер и «янтарного» цвета зубов. Позже переломы костей возникают часто при пеленании ребенка, купании или одевании распашонок, ползунков. Как правило, переломы бывают поднадкостничными, с угловым смещением отломков диафизов бедренной или плечевой кости, реже костей предплечья и голени. Иногда случаются переломы костей таза и позвоночника. Они быстро срастаются — поэтому лечение необходимо начинать немедленно. Следует отметить, что переломов костей кисти и стопы почти никогда не бывает. А после переломов не возникают псевдоартрозы.

У нелеченых детей переломы срастаются с угловыми деформациями сегментов конечностей и выраженной гипертрофической мозоли, которая пальпируется. Конечности относительно туловища непропорционально коротки и деформированные.

Как было сказано, в результате частых, иногда множественных, переломов и легочных воспалительных осложнений дети с ранней формой болезни умирают в первые дни или месяцы после рождения и редко доживают до 10-летнего возраста.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза может проявляться переломами костей у детей, которые считаются здоровыми, между 2 и 12 годами жизни, реже в юношеском возрасте, а также у взрослых, хотя считают, что после полового созревания переломы костей встречаются редко, а порой и вовсе отсутствуют.

При поздней форме несовершенного остеопороза генеза частота переломов бывает разной, от нескольких до десятков раз с различной локализацией. Иногда у детей обнаруживают деформации костей позвоночника и нижних конечностей без перенесенных классических переломах обусловлено микротрещинами костей. В длинных костях, ребрах, ключицы не бывает осколочных переломов, так как действующая сила мала. Характер переломов костей, ход их сращения не отличаются от переломов при ранней форме несовершенного ос теогенезу и псевдоартрозы почти никогда не наблюдаются. Переломы сопровождаются болью, припуханием, крепитацией обломков т.п..

При этой болезни у больных всегда отмечается общее недомогание; атрофия мышц вследствие щадящего образа жизни; слабость связочно-капсульного аппарата суставов, что приводит их нестабильность, а также подвывихи или вывихи. Могут быть искривление позвоночника и плоская грудная клетка.

Классификация

На основе генетических исследований многих авторов было выделено четыре типа болезни, которые сегодня можно принять в качестве стандарта:

I и IV — болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования и мягким ходом;
II — болезнь, при которой больные умирают сразу после рождения или несколько позже, вследствие множественных патологических переломов или легочных инфекционных осложнений;
III — заболевание с аутосомно-рецессивной формой наследования, больные живут нормально и имеют в основном проблемы в лечении переломов костей.

Диагностика

Для несовершенного остеопороза характерна триада симптомов: повышенная ломкость костей, голубизна склер и тугоухость. Тугоухость развивается постепенно после половой зрелости, в результате склеротических изменений и сращения мелких косточек среднего уха. Однако во всех случаях наблюдаем глухоту при повышенной ломкости костей. Зато голубизна склер является постоянным признаком этого заболевания, она обусловлена истончением склер и просвечиванием пигмента сосудистой оболочки.

Диагностика несовершенного остеогенеза не причиняет значительных трудностей. Она основывается на указанной триаде симптомов, но основным является частая ломкость длинных трубчатых костей.

Бывают случаи, когда при рождении ребенка с ранней формой болезни обнаруживают диспропорцию коротких и искривленных конечностей относительно нормального туловища, это может дать повод заподозрить хондродистрофию. Но нормальная голова и лицо и выявленные утолщение мозолистых костей в местах угловых деформаций вследствие неправильного сращения внутриутробных переломов является основанием для установления правильного диагноза.

У детей младшего возраста можно спутать несовершенный остеогенез с рахитом или инфантильною формой остеомаляции, обнаружив деформацию грудной клетки, искривление конечностей и позвоночника, но внимательное изучение анамнеза и обследование исключает эту патологию.

Обязательным методом является рентгенологическое обследование больных несовершенным остеогенезом. На рентгенограммах скелета обнаруживают различные патологические изменения в костях, которые зависят от возраста больного, формы заболевания и особенностей течения болезни. При ранней форме заболевания редко приходится обследовать детей рентгенологически, так как внимательное клиническое обследование ребенка ортопедом после рождения дает основание установить или заподозрить правильный диагноз. А у детей, которые остались живыми, патологические переломы костей встречаются настолько часто, что нет необходимости в рентгенодиагностике.

При поздней форме несовершенного остеогенеза проводят рентгенологическое обследование детей, подростков и особенно взрослых при переломах костей со смещением отломков или неправильном их срастании, чтобы решить вопрос о выборе метода лечения и коррекции деформаций.

Лабораторные исследования крови и мочи детей, больных несовершенным остеогенезом, не проявляли каких-либо характерных признаков этого заболевания. Иногда при свежих переломах костей наблюдалось увеличение СОЭ. При биохимических исследованиях сыворотки крови показатели содержания кальция и фосфора, а также активность щелочной фосфатазы колебались в пределах нормы в разных возрастных группах больных, хотя обнаруживали повышение активности кислой и щелочной фосфатазы.

Относительно прогноза следует еще раз подчеркнуть, что при ранней пренатальной форме несовершенного остеогенеза большинство ослабленных детей умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни в результате частых переломов и осложнений различными воспалительными процессами. Более благоприятный прогноз при поздней форме болезни, так как в период полового созревания переломы костей встречаются каждый раз реже, а в зрелом возрасте, со временем, они не наблюдаются.

Профилактика

Учитывая то, что у детей частые переломы патологически измененных костей быстро срастаются с тенденцией к деформациям, очень важно предоставить детям неотложную помощь и правильно лечить их. Принципы лечения переломов при несовершенном остеогенезе не отличаются от общепринятых в травматологии. В случаях частых переломов костей применения интрамедулярного металлоостеосинтеза является профилактическим средством возможных повторных переломов и возникновения угловых деформаций.

В связи с тем, что переломы костей у детей младшего дошкольного возраста лечат, как правило, консервативными методами, иногда возникают угловые деформации, нарушающие статико-динамическую функцию нижних конечностей и вызывают деформирующий остеоартроз. Угловые деформации у детей и взрослых, особенно костей нижних конечностей, необходимо устранять.

При несовершенном остеогенезе важнее значение имеет предотвращения переломов костей. С больными детьми необходимо осторожно обращаться, хранить щадящий режим и назначать общеукрепляющее лечение. Полезно употребление препаратов кальция, фосфора, железа, поливитаминов, витамина D. В раннем детстве назначают препараты тимуса, а старшим детям — гормон половых желез, чтобы ускорить рост костей.

Определенную роль играет кварцевое облучение детей.

Детям назначают анаболические стероиды, которые тормозит процессы резорбции в костях, ускоряет процессы регенерации и способствует интенсивному отложению кальция в белковом матриксе костей.

Дети, больные несовершенным остеогенезом, должны состоять на диспансерном учете и лечится. Необходимо ориентировать их на освоение щадящих профессий и правильное трудоустройство.

Артём:22.04.2014
Здраствуйте, мне 13 лет. У меня примерно пол года назад образовалась шишка под коленом спереди и болит после нагрузок… Впервые боль заметил после тщательной тренировки. Что это может быть? Какая примерно болезнь? Помогите!)

Для правильного ответа (нет смысла говорить «…примерно болезнь…») стоит обратиться на очный осмотр к ортопеду.

Артем, здравствуй! Без осмотра и обследования правильно поставить диагноз не представляется возможным. Тебе следует сделать рентгенограмму и обратиться к ортопеду. Выздоравливай!

Источник