Могут ли быть внутриутробные переломы

ударим по фигуре тортиками!
Булочки получились очень мягкими. ….
витанаканда
Подскажите что это может быть?
Давайте попробую рассказать. В идеале ребенок после одного ….
Кари
Аутизм? Помогите разобраться
Как у вас дела сейчас? У нас такая же ситуация. 😔 ….
Anngorka
Локтевая косорукость
Добрый день. Хотела бы пообщаться с родителями детей у котор ….
Stura
Лечение аутизма в китае
tascani, лишний раз решили прорекламировать эту китайс ….
Алинкина мама
Про еду
Мальта, если ребенок болен, то мама бы заметила «что-то ….
Алинкина мама
Незрячий ребенок с алалией
zov-62Спасибо! ….
витанаканда
Оборудование для реабилитации
Информация актуальна? ….
Алекасндр Рехаб
Как оформить инвалидность?
Никуда вам каждый месяц ходить не нужно. Нужны все выписки и ….
МамаМити
Астрология РАС
Под 5-й Луч Конкретных Познаний выскочила Эврика №5 и затра ….
Дзен
Прошу совета — Задержка речевого развития с аутичными чертам
Но вроде как бы новое что то есть, но для его возраста я дум ….
Сын_Миша
ПРИТЧИ И МУДРЫЕ ВЫСКАЗЫВАНИЯ
[center]Правда без любви Владимир Шебзухов ….
zakko2009
Психолого-педагогическая помощь семьям с ребенком с ОВЗ
Здравствуйте. Меня зовут Мария. Я студентка педагогического ….
Мария ППИО
Хочу посоветовать очень действенный метод реабилитации ДЦП
Я, Антон, отец особенного ребенка! Для меня совершенно особе ….
Антон Ло
Обучение указательному жесту
Пустырник лучше просто траву заваривать. И еще его с самого ….
Мальта
Запрещённое горе — книга для родителей особых детей
Какая хорошая книга! А есть еще что-нибудь почитать? Посовет ….
OlgaSt
Эпидемия. Когда уже все?
Мы сидим на карантине уже полтора месяца. Сейчас еще часть ….
Михал
в аптеке нет лекарств
иоанна пишет:[q]а какие вы анализы сдаете? Кортизол и АКТГ? А натр ….
Pavlycha
Для чего предназначен этот форум
Kaufen Sie Einwegmasken — effektive Selbstverteidigung jeden ….
Harrybag
Подскажите средство против юношеских прыщей?
Сама стучалась долго. да и сейчас кожа ,, выдает,,. однажды в п ….
Tatadasa969

 

Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Внутриутробный перелом
RSS

Внутриутробный перелом

Ищу похожие случаи и опыт лечения.

<<Назад 
Вперед>>
Печать

 

cessia007

Долгожитель форума

Откуда: Москва+Чехов-2
Всего сообщений: 547
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
4 апр. 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 4 мая 2012 13:17
Сообщение отредактировано: 4 мая 2012 13:19

Добрый день всем.
К сожалению не смогла найти точто такую же тему, но очень хотелось бы найти тут друзей по несчастью с аналогичной проблемой.
Мой сын родился с внутриутробным переломом правой ноги. Его диагностировали по 3D УЗИ на 32 неделе беременности. До этого все было отлично. Беременность протекала хорошо, единственное на сохранении лежала в 12 недель из-за повышенного тонуса. Дальше никаких проблем не было, не болела, лекарства не принимала, не падала и не ударялась. И перелом. Откуда?!
И вот день родов 18.06.11 и сразу как родился показали мне ножку как она выглядит. Перелом большеберцовой кости нижней трети. Диагноз поставили как «ложный сустав большеберцовой справа». С этого дня начались наши мытарства по врачам.
Причину ставили как генетику (но не проверяя отмели) или чаще неправильную закладку плода во втором триместре беременности. Еще как вариант недоразвитие малоберцовой кости (аплазию) в следствии чего произошел перелом большеберцовой.
12 января сделали первую операцию в НЦЗД РАМН у Малахова по рассечению малоберцовой и удлинению ахилла.
Но как-то не смогла я пока найти специалиста, который бы толково нам объяснил что и как. Все больше каких-то пессимистичных или неутешительных прогнозов.
Очень хотелось бы пообщаться с теми, кто столкнулся с такой проблемой, обменяться опытом, мнением о врачах и методах лечения.

ЗЫ подскажите, пожалуйста, как сделать, чтобы уведомления по темам всегда приходили ко мне на почту, Спасибо!!!

Наверх

Anna**

Долгожитель форума

Откуда: Череповец
Всего сообщений: 1263
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
11 авг. 2011

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 4 мая 2012 13:53

cessia007 На форуме консультирует доктор, напишите в темку, он вам ответит! Она вот здесь:
https://invamama.ru/189/Albrecht2ortochild/

Наверх

cessia007

Долгожитель форума

Откуда: Москва+Чехов-2
Всего сообщений: 547
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
4 апр. 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 15 мая 2012 16:29

Спасибо! Как раз то, что я искала.

… боже.. как же сделать чтобы уведомления на почту об ответах приходили!!!

Наверх

Ижевод

Администратор

Всего сообщений: 1345
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
12 июля 2008

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 15 мая 2012 19:25

cessia007, я хоть и не Всевышний, но могу подсказать, что для того, чтобы уведомления об ответах приходили на почту, нужно подписаться на тему. Вот ссылка на все подписки https://invamama.ru/index.php?m=subscr а ссылка для пописки на тему находится в верхнем правом углу кадой темы, называется «Подписаться».
Важно чтобы у вас в профиле был указан правильный адрес эл. почты.

Наверх

cessia007

Долгожитель форума

Откуда: Москва+Чехов-2
Всего сообщений: 547
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
4 апр. 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 16 мая 2012 0:11

Ижевод, аллилуя!!! Я нашла!!! СПАСИБО!!!!!
Так много буков в странице, что сложно найти нужное словечко, куда жать!! Еще раз большущее спасибо, что не оставили в неведении!
Да, и в нижнем углу тоже есть)) ТОлько что нашла!

Наверх

2masheva

Новичок

Откуда: Казань
Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
22 июня 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 22 июня 2012 12:20

Внутриутробные переломы бывают при несовершенном остеогенезе 2 типа. Необходимо наблюдение у травматолога-ортопеда.

Наверх

cessia007

Долгожитель форума

Откуда: Москва+Чехов-2
Всего сообщений: 547
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
4 апр. 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 23 июня 2012 19:11

2masheva, спасибо. Мы наблюдаемся конечно, с рождения.

Наверх

2masheva

Новичок

Откуда: Казань
Всего сообщений: 2
Рейтинг пользователя:

Дата регистрации на форуме:
22 июня 2012

Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 24 июня 2012 23:33

Моей дочери (3 года 11 мес) диагноз несовершенный остеогенез поставили относительно недавно, хотя кое-какие «подозрения» начались еще в 10-ти месячном возрасте. Нас направили на консультацию в Институт Турнера, город Пушкин (Санкт-Петербург). В сентябре начнется лечение.

Наверх

<<Назад 
Вперед>>
Печать
Форум ребёнок-инвалид »   Диагнозы и особенности заболеваний »   Другие заболевания »   Внутриутробный перелом
RSS
 

Источник

Из материалов американской неотложной медицины

Назовите наиболее часто встречающиеся виды внутриутробных травм

Прямые повреждения плода при закрытой травме редки (менее 1 случая на 10 ООО родов), поскольку околоплодные воды служат естественным амортизатором. Чаще всего встречаются переломы черепа и внутричерепные кровоизлияния при затылоч­ном предложатш плода и переломе костей таза у матери. Несмертельные травмы плода могут полностью излечиться до родов, но доказать связь остаточных повреж­дений (особенно неврологических) с давней травмой удается редко.

В литературе описаны изолированные переломы нижней челюсти, ключицы» позвонков и каждой из длинных костей, которые во внутриутробных условиях заживают долго.

Существует ли связь между травмой и преждевременным прерыванием беременности?

Точно установить причинно-следственную взаимосвязь между травмой и пре­ждевременным прерыванием беременности нелегко, поскольку самопроизвольным абортом заканчиваются 20% всех беременностей. Прерывание беременности, проис­ходящее в течение нескольких дней после травмы, могло начаться еще до нее. Травма эмбриона или плода может привести к прерыванию беременности только через не­сколько недель или месяцев.

Каково значение влагалищного кровотечения после травмы?

Влагалищное кровотечение может быть первым признаком отслойки плаценты,

самопроизвольного аборта или преждевременных родов. Оно также может быть свя­зано с травматическими повреждениями половых путей. При осмотре отметьте наличие, количество, цвет и консистенцию выделяющейся из влагалища крови.

Помимо повреждения матки, какие повреждения могут наблюдаться у матери?

  • Кровотечение в параметрий.
  • Разрыв печени или селезенки.
  • Разрыв эпигастральных сосудов, который может имитировать картину острого живота или скрытой отслойки плаценты.
  • Перфорация кишечника, вызванная проникающим ранением брюшной по­лости.
  • Забрюшинная гематома, осложняющаяся шоком.
  • Разрыв органов брюшной полости.

Назовите приоритеты при оказании неотложной помощи беременным пациенткам с травмой.

Медицинскую помощь беременной пациентке с травмой необходимо оказывал коллективно, с участием специалистов по неотложной помощи, травматологов и аку­шеров. Диагаостический поиск и исходы различных случаев зависят от типа повреж­дения, гестационного возраста и сопутствующих осложнений.

Порядок реанимационных мероприятий (ABC):

  • Восстановите и поддерживайте свободную проходимость дыхательных путей. Если требуется экстренная интубация трахеи, подготовьте пациентку и оборудование для быстрой последовательной интубации и/или интубации с приме­нением медикаментов, для очищения дыхательных путей и для крикотиротомии. Для уменьшения аспирации во время введения трубки выполните прием Селлика.
  • Вне зависимости от наличия беременности важнее всего немедленно начать реанимационные мероприятия. Прежде всего обеспечивают реанимацию и стабилизацию состояния матери, поскольку жизнь плода зависит от жиз­ни матери. Ранние активные реанимационные мероприятия проводят мате­ри, поскольку состояние плода зависит от стабильности состояния матери, а компенсаторные реакции материнского организма могут нарушать крово­снабжение плода. Риск нарушения проходимости дыхательных путей или газообмена
  • При адекватном самостоятельном дыхании проводите пациентке ингаляцию 12-15 л/мин кислорода через плотно посаженную маску, пропускающую воздух только в одном направлении, для уменьшения или предотвращения гипоксии, даже если признаков дыхательной недостаточности у матери нет. Важно помнить, что кровь плода обычно насыщена кислородом не полно­стью, и форма кривой диссоциации оксигемоглобнна у плода другая. Для плода может быть полезным даже небольшое количество дополнительного кислорода.
  • При вентиляции с помощью мешка Амбу и маски в связи с замедленным опо­рожнением желудка увеличивается риск аспирации. При дыхательной поддер­жке для опорожнения желудка и защиты дыхательных путей показана ранняя установка орогастрального или назогастрального зонда (НГЗ).
  • Примите меры для предотвращения рвоты и подготовьте для работы отсос. Риск кровопотери у матери на фоне дефицита ОЦК и клеточной гипоксии в свя­зи с шоком:
  • Если гестационный возраст превышает 24 недели, не укладывайте пациентку на спину, чтобы избежать развития гипотонии. Проведите маневр для смеще­ния матки с нижней полой вены (см. вопрос 14).
  • Поддерживайте достаточный ОЦК, внутривенно через толстый (14-16G) ка­тетер вводя подогретый физиологический раствор или раствор Рингера с лактатом. Гипотония, допустимая в других случаях, может для беременной жен­щины с травмой и для плода оказаться смертельно опасной.
  • При очень быстром введении жидкости в связи со снижением коллоидно-осмо­тического давления и просачиванием плазмы из сосудистого русла у пациент­ки может развиться отек легких. Если у пациентки кислородо-транспортная способность крови критически снижена, своевременно оцените потребность в переливаниях крови и ее компонентов (эритроцитарной массы).
  • Проведите стандартный набор исследований при травме: обгцеклинический анализ крови (OAK), показатели свертывания крови, анализ мочи, определение группы крови и ее совместимости с донорской кровью, скрининг на ДВС.
  • Учитывая риск токсического действия на плод или индукции шунтирование маточного кровотока, назначать лекарства беременным следует с осторожностью.
  • Однако, если после адекватного восполнения ОЦК и купирования кровотече­ния гипотония сохраняется, для спасения жизни матери могут оказаться необ­ходимы вазопрессорные и инотропные препараты.
  • Травма груди:

В связи с высоким расположением диафрагмы плевральную дренажную труб­ку необходимо вводить на 1-2 межреберья выше обычного. Дополнения к первичному обследованию:

  • При отсутствии противопоказаний установите пациенткам со среднетяжелыми и тяжелыми травмами постоянный мочевой катетер для оценки объема вы­деляемой мочи и для декомпрессии мочевого пузыря.
  • По показаниям установите НГЗ или орогастральный зонд для уменьшения риска аспирации и декомпрессии желудка.

Дополнительное обследование:

  • Повторно проведите полное обследование всех систем организма.
  • Отслеживайте высоту стояния дна матки, тонус матки, положение плода, вы­деления из влагалища, частоту СП и двигательную активность плода. При наличии сокращений оцените сглаживание шейки матки, если для этого ис­следования нет противопоказаний. Как можно раньше начинайте постоянный мониторинг состояния плода.
  • При отсутствии влагалищного кровотечения подготовьте пациентку к осмотру в зеркалах.
  • Для диагностики разрыва плодных оболочек измерьте рН влагалищной жид­кости с оценкой феномена арборизации. рН = 7 свидетельствует о наличии околоплодных вод. В норме рН влагалища равен 5.
  • Осмотрите влагалище для выявления разрывов и костных фрагментов, обна­ружение которых может указывать на перелом костей таза.
  • Проведите целенаправленное Скрининговое Обследование матки и брюшной полости при Травме с дополнительным УЗИ (СОТУ).

Назад в раздел

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник

Читайте также:  Можно ли сморкаться при переломе